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Spina bifida

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Spina bifida est un défaut congénital rachidien du foetus résultant de l'absence de la fermeture du tube neural. L'endroit le plus habituel pour la spina bifida est la région lombo-sacrée. Les deux types principaux de spina bifida sont la spina bifida aperta de spina bifida occulta. Dans 85% des cas l'orifice est ouvert et dans 15% de cas la spina bifida est classifiée comme occulta. Dans la spina bifida occulta le défaut est couvert par la peau et n'est pas habituellement diagnostiqué en prénatal. Dans spina bifida ouverte, l'aspect le plus fréquent est une tumeur kystique dans la région lombo-sacrée, contenant le liquide cérébro-spinal et parfois un contenu neural couvert par des méninges. Dans les cas où les méninges sortent de l'ouverture, il s'agit d'une méningocèle. Si le tissu neural est impliqué, c'est un myéloméningocèle. Ces lésions peuvent se produire n'importe où le long du rachis mais sont plus fréquents dans les régions lombaires et sacrées.
On estime que la prévalence de la spina bifida est autour 1 sur 1000 naissances, mais l'incidence change selon l'endroit géographique.
L'étiologie de spina bifida est multifactorielle. Elle a été associée aux anomalies chromosomiques (trisomie13 et 18, triploïdie), à l'exposition aux agents tératogènes comme l'acide valproique et la carbamazépine, à l'hyperthermie maternelle et au diabète maternel.

Echographie :
Le diagnostic échographique de la spina bifida aperta exige une compréhension détaillée non seulement des anomalies spinales mais également de l'anatomie intra-crânienne fœtale:
* anomalies spinales : Le diagnostic échographique de spina bifida est basé sur l'évaluation du rachis fœtal, le rachis devrait être systématiquement examiné chez tous les fœtus à partir de 12 semaines mais il est habituellement bien visualisé à 16 semaines de grossesse. Chaque vertèbre possède trois points d'ossification, un antérieur et deux postérieurs. Les points postérieurs normaux d'ossification sont vus comme deux lignes parallèles d'échos étroitement espacées. Quand la spina bifida est présente, il y a disparition des points postérieurs d'ossification sur les balayages transversaux et longitudinaux.
Au niveau de la lésion, les points d'ossification sont largement plus espacés que ceux dans les segments vertébraux au-dessus et au-dessous de la lésion. Dans la coupe transversale les points d'ossification assument une forme de O parce que les deux éléments postérieurs s'inclinent vers le ligne médiane. Si les points d'ossification montrent un aspect un V évasé, C ou U sur une section transversale, le diagnostic de spina bifida devra être considéré.
Si la méningocèle ou la myéloméningocèle est présente et intacte, le sac bombe dans le liquide amniotique, et l'anomalie est identifiée comme formation kystique de la partie postérieure du rachis.
* Anomalies intra-crâniennes fœtales :La Spina bifida est fréquemment associée à la malformation d'Arnold-Chiari du type II : déplacement inférieur du cervelet, qui perd son aspect normal et devient aplatie et courbée donnant le " signe de la banane", et à l'encoche de l'os frontal donnant le " signe de citron ".
- Arnold-Chiari: Entre 80 et 90% sont vus avec un cervelet anormal (un aspect de banane) ou un cervelet absent.
- Tête en forme de citron: Vu dans 90-95% de fœtus avec spina bifida.
- Ventriculomégalie : 75% des cas de spina bifida ont cette anomalie.

Différentiel:
* Le taux faux-positif pour le " signe de la banane" a été rapporté à 0%.
* méningocèle thoracique latérale.
* Céphalocèle.
* Artéfact bifide de sacrum: Un artéfact bifide de sacrum est une fausse représentation de l'anatomie normale et ne devrait pas être interprété comme vraie anomalie. Il est produit dans un plan parasagittal avec un angle de balayage incorrect et très incliné qui balaye les structures normales. L'échographie du rachis fœtal distal peut être trompeur. Le rachis normal est constitué de structures anatomiques complexes a plusieurs facettes qui changent d'aspect selon les coupes. Ces structures complexes peuvent être sérieusement mal interprétées si les plans de balayage sont loin ou très angulaires par rapport au axes.

Pronostic:
le taux de mortalité est 25%. Parmi les survivants, 25% sont complètement paralysés, 25% sont presque totalement sont paralysés, 25% nécessitent une réadaptation et des soins et 25% n'ont aucun dysfonctionnement significatif de membre inférieur. La séquelles neurologiques néonatale dépendent de la sévérité et de la localisation de la spina bifida. Les anomalies multiples, l'implication de la cavité thoracique, et le craniorachischisis sont de plus mauvais pronostic qu'un défaut isolée du rachis lombo-sacré.

Traitement :
Une fois qu'une spina bifida a été diagnostiqué, trois options sont disponibles:
* Terminer la grossesse avec des contrôles échographiques toutes les 2 ou 3 semaines.
* ou chirurgie intra-utérine.
* ou attitude expectative avec, par la suite, la fermeture du l'ouverture vertébrale et de la correction des anomalies associées dans la période néonatale.

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Image : Ben Jelloun
text and reference : GOUBAA